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家族遗传病选择做试管可以避开吗?

时间:2022-06-27 作者:试管小编

宝宝健康是大家都希望看到的,但事不随人愿,正应了那句话:理想很丰满,现实很骨感。据统计,目前大约每100个新生儿中就有3~10个患有各种不同程度的遗传病,我国每年新生的婴幼儿大约有80~120万存在先天性问题。因此,一般均患遗传病的夫妻是不敢轻易怀孕生子的,第三代试管婴儿是他们的希望,家族遗传病选择做试管可以避开吗?告诉你答案。


患遗传病夫妻的生育之难。


遗传病是遗传因素起决定性作用,所以“家族性”是典型特点。遗传病常在一个家族中有多人发病,并由亲代向子代传递,代代相传。当夫妻双方都有遗传病或均带有一个导致该疾病的基因时,生下的后代极可能患有此遗传病或称为这种隐性致病基因的纯合子(统一基因座位上的两个基因都不正常)而得病。

患遗传病的夫妻想要生育健康宝宝是一种奢望。这里,我们以常见的地中海贫血症、血友病为例,看看同患病的夫妻二人到底面临怎么的生育窘境?如果夫妻双方为同类型的地中海贫血症患者,则生下的后代25%是中重度地贫患儿,50%为携带者,只有1/4的可能是正常儿;若是夫妻均为血友病患者,其所孕育的子女也都为血友病患儿。那生子愿望又该何去何从呢?

家族遗传病选择做试管可以避开吗?


家族遗传病做试管可以避开吗?


有遗传疾病的夫妇选择三代试管技术成功孕育了健康宝宝,避开遗传病,发展至今更是达到了全基因筛查诊断的高度,将辅助生殖技术从单纯解决生育提升到了优生优育的高度。


1、PGS技术→准确筛查23对染色体是否异常。


PGS技术指在胚胎植入母体子宫前,对其进行检测,分析是否存在遗传物质异常的一种遗传学筛查方法。此技术在经过了三代的发展演变:FISH技术→ACGH技术→NGS技术,所以针对由胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题导致的新生儿罹患唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合征等染色体病,PGS技术是可以准确规避的。


2、PGD技术→规避274种遗传病。


PGD技术及胚胎移植前基因诊断技术,是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测,诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因,以防止遗传病下行,目前此技术能够规避的遗传病多达274种。可以这么说:只要能查到基因突变点,就一定能筛查出来。

家族遗传病选择做试管可以避开吗?


这样,遗传病家庭可以选择三代试管,专家在将其提供的优质精子、卵子进行ICSI受精,并培育至第5天形成囊胚后,提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD全基因筛查诊断,从而优胜劣汰剔除存在染色体异常问题或携带遗传致病基因的不健康囊胚,挑选健康优质的囊胚进行移植,不仅能从根源上阻断父母将此疾病遗传给下一代的风险,还可以使胎儿更好地继承父母的优秀基因,真正将宝宝健康把控在孕前,试管婴儿优生率可达89.8%。

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